Enfermedades que son misterios para la ciencia

Enfermedades sin respuestas
Un misterio sin resolver para la ciencia

Son enfernedades para las cuales la ciencia no tiene respuestas. Ni los laboratorios medicinas.

Cuáles son

¿Rechazados? ¿Ignorados?

Sin remedios

Se calcula que existen unas siete mil enfermedades raras, para las que la Medicina apenas tiene respuesta. La mayoría de los afectados por este tipo de dolencias se consideran tan desasistidos como ignorados por la sociedad aunque este colectivo está tratando de alzar su voz para que se investiguen sus patologías y se intente aliviar el sufrimiento.

Cuáles son

Síndrome de Hunter, síndrome de Pert, síndrome de Charcot-Marie-Tooth, anemia de Fanconi, atrofia muscular espinal, feocromocitoma, distrofia miotónica, osteogénesis imperfecta... ¿Les suenan los nombres de estas dolencias?

Son algunas de las siete mil enfermedades raras que se calcula que existen, de las que solo poco más de mil están parcialmente estudiadas y para las que la ciencia no tiene aún respuesta, o la que ofrece solo es paliativa.

Para ejemplificar la gravedad de algunos de estos casos, el síndrome de Hunter, que obedece al déficit de una enzima denominada iduronato sulfatasa, se suele manifestar cuando el paciente tiene menos de dos años y con síntomas tan espantosos como un cráneo desmesurado, rasgos faciales inequívocos de retrasado mental profundo, espasticidad, rigidez articular y comportamiento agresivo. Por lo general, los afectados de este síndrome no suelen superar los 20 años de edad.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se debe a la falta de mielina, una sustancia que envuelve las terminaciones nerviosas de las extremidades inferiores y cuyas consecuencias pueden llevar a una incapacidad o dificultad extrema para el desplazamiento.

Descrita por primera vez en 1927 por un pediatra suizo, la anemia de Fanconi se manifiesta principalmente en niños a través de episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. Como la génesis de esta patología es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en esos procesos, los anémicos de Fanconi están expuestos a una elevada predisposición a distintos tipos de cáncer, sobre todo leucemias.

Dolencias en el riñón

Las personas afectadas de feocromocitoma presentan cuadros de nerviosismo e irritabilidad frecuentes, taquicardias, sudoración excesiva, dolores de cabeza y resfríos persistentes, dolores en el pecho y en el abdomen y pérdida de peso. El origen de estas dolencias es un tumor que se localiza en el riñón y que segrega sustancias causantes de las alteraciones descritas.

En los noticiarios de televisión hemos visto en ocasiones imágenes de adolescentes afectados de osteogénesis imperfecta, también denominada “enfermedad de los niños de cristal”, una alteración genética que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, los cuales pueden romperse ante el mínimo golpe o sin causa aparente.